Convegno a Lecce… Diagnosi prenatale/Prevenire in grembo aiuta a curare meglio
Le nuove frontiere dello screening del primo trimestre al Dna fetale.
IL GINECOLOGO, L’OSTETRICA E LA GENETISTA…
IL DOTT. CARLUCCI: TRE PROFESSIONISTI AL SERVIZIO DELLA GESTANTE
Lecce papabile capitale della cultura è già città eletta dei progressi medico-scientifici, e il laboratorio Pignatelli è luogo deputato per varcare i nuovi orizzonti del settore. Nel centro di analisi leccese si è tenuto venerdì 6 il convegno sul tema “Le nuove frontiere della diagnosi prenatale non invasiva: dallo screening del primo trimestre al Dna fetale”, organizzato dal dott. Sergio Carlucci. La diagnosi prenatale è una branca della medicina che ha lo scopo di diagnosticare precocemente e, se possibile, di gestire e trattare molteplici patologie che possono colpire il feto. Sino ad oggi gli approcci nel campo della diagnosi prenatale si effettuavano entro la 12^ settimana o nelle prime settimane del 2° trimestre, ed erano rappresentati da esami invasivi come l’amniocentesi e la villocentesi per la ricerca del cariotipo fetale, e test non invasivi come le indagini ecografiche e i test di screening biochimico. Il progredire della ricerca e dello sviluppo della biologia molecolare, anche in considerazione dell’innalzamento dell’età produttiva, ha permesso di implementare sistemi di diagnosi prenatale non invasivi atti ad individuare il rischio di alcune anomalie cromosomiche fetali a partire dall’analisi del sangue materno. Il consesso di medici ed esperti ha mirato ad illustrare lo stato dell’arte e i nuovi orizzonti dello screening del terzo trimestre, ed è stato incentrato, in particolare, sull’illustrazione del PrenatalSafe test.
Il dott. Carlucci ci ha anticipato prima del suo intervento che “L’appuntamento era finalizzato alla divulgazione delle nuove tecniche di diagnosi non invasiva, per informare su tutto quello che attualmente la scienza sta mettendo a punto come nuove tecnologie. Questo perché è nell’interesse gestante un’integrazione di competenze: dal ginecologo all’ostetrica al genetista, in modo tale che unendo le proprie esperienze e le proprie conoscenze scientifiche si possa garantire una maggiore tutela della gravidanza”. Il genetista salentino, padrone di casa e primo relatore ha aperto i lavori della conferenza con una illuminante retrospettiva tecnica di ampio raggio, che ha analizzato non solo gli aspetti medici dell’argomento, ma anche il background sociale in cui si inseriscono i già citati argomenti di medicina. Ha evidenziato, successivamente, le caratteristiche salienti del PrenatalSafe e ha ribadito che “Il test si fa nel laboratorio Pignatelli, in collaborazione con il centro genoma di Roma della dottoressa Marina Baldi. Il centro offre gratuitamente la consulenza genetica, sia pre che post-test, al fine di spiegare ai pazienti le finalità dell’analisi, i risultati ottenibili, e i risultati emersi al completamento dell’esame, in particolar modo nei casi di riscontro patologico. A questo consulto segue il test i cui referti si rilasciano dopo una decina di giorni”.
ANEUPLOIDIE O ANOMALIE CROMOSOMICHE
TRISOMIA 21 – È causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21 ed è anche conosciuta come Sindrome di Down. È la causa genetica più comune di ritardo mentale. Si stima che la trisomia 21 sia presente in 1/700 nati
TRISOMIA 18 – È causata dalla presenza di una copia del cromosoma 18. Conosciuta anche come Sindrome di Edwars, si associa a un’elevata abortività. Determina un grave ritardo mentale. Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che riducono la loro aspettativa di vita. Si stima che la trisomia 18 sia presente in 1/5.000 nati.
TRISOMIA 13 – È causata dalla presenza di una copia del cromosoma 13. Conosciuta anche come Sindrome di Patau, si associa a un’elevata abortività. Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi difetti cardiaci e altre condizioni patologiche. La sopravvivenza oltre l’anno d’età è rara. Si stima che la trisomia 18 sia presente in 1/5.000 nati.
SINDROME DI TURNER O MONOSOMIA X – È la più frequente aneuloplodia dei cromosomi sessuali. Questa sindrome è causata dalla mancanza di una coppia del cromosoma X. Ne sono affette solo le donne che presentano una statura inferiore alla media. Alcune hanno difetti cardiaci o renali, problemi di udito o difficoltà di apprendimento.
