Distrofia muscolare, nuovi traguardi
Il parere positivo dell’Agenzia Europea del Farmaco.
Agenzia Europea del Farmaco (Emea) ha fornito parere positivo per l’approvazione condizionata di Ataluren per la terapia dei pazienti con distrofia di Duchenne, di età superiore a 5 anni e ancora in grado di camminare. Il farmaco potrà essere impiegato solo in una parte dei pazienti, cioè quelli in cui la malattia è causata da mutazioni “nonsenso” del gene della distrofina. Il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Translarna. Ataluren è una terapia di ripristino proteico ideata per permettere la produzione della proteina funzionante in pazienti con difetti genetici causati da una mutazione nonsenso. Una mutazione nonsenso è un’alterazione nel codice genetico che arresta prematuramente la sintesi di una proteina fondamentale. La patologia risultante è determinata dal fatto che la proteina non può essere più espressa interamente e/o non è più funzionante, come nel caso della distrofina nelle Distrofie di Duchenne/Becker. Filippo Buccella, Presidente di Parent Project Italia, ha commentato: “A distanza di trent’anni dalla scoperta del gene della distrofina, stiamo finalmente assistendo a un cambiamento nello scenario della malattia. Per la prima volta nella storia della distrofia di Duchenne, si è delineato il percorso che potrebbe condurre all’approvazione di un farmaco per il trattamento della causa stessa della Dmd”.
I pazienti trattati con Translarna hanno mostrato anche un tasso più lento di declino della capacità deambulatoria, in base a un’analisi del tempo al peggioramento del 10% nel test del cammino. La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara ed è la forma più grave delle distrofie muscolari che si manifesta in età pediatrica. Comporta una progressiva degenerazione muscolare che include la compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l’assistenza respiratoria. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia. La malattia viene trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X, di conseguenza colpisce quasi esclusivamente i maschi. Nel 30% dei pazienti vi è un’anamnesi familiare negativa e si ritiene che in questi casi avvenga una mutazione spontanea del cromosoma. La distrofia di Duchenne viene di solito riconosciuta al secondo/ terzo anno di vita. I segni che tuttavia attirano l’attenzione sono l’incapacità di camminare o correre; i bambini appaiono comunque meno attivi degli altri e cadono facilmente. Non esiste ancora una cura specifica, ma il trattamento da parte di una equipe multidisciplinare ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. La distrofia di Becker è una variante meno aggressiva, il cui decorso, però, varia da paziente a paziente.
Maurizio D. Toraldo
