La Malattia di Duchenne/Un nuovo farmaco per i bambini con più di 5 anni

L’Esperto Risponde/Le nuove frontiere della scienza medica: uno spiraglio contro la distrofia muscolare. 

L’Agenzia Euro­pea del Farmaco (Emea) ha fornito parere positivo per l’approvazio­ne condizionata di Ataluren per la terapia dei pazienti con distrofia di Duchenne, di età superiore a 5 anni e ancora in grado di camminare. Il farmaco potrà essere impie­gato solo in una parte dei pazienti, cioè quelli in cui la malattia è causata da mutazio­ni “nonsenso” del gene della distrofina. Questi pazienti rappresentano il 10-15% del totale delle persone colpite dalla malattia.Il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Translarna. Ataluren è una terapia di ripristino proteico ideata per permettere la produzione della proteina funzionante in pazienti con difetti genetici causati da una mutazione nonsenso. Una mutazione nonsenso è un’alterazione nel codice genetico che arresta prema­turamente la sintesi di una proteina fondamentale. La patologia risultante è deter­minata dal fatto che la protei­na non può essere più espressa interamente e/o non è più funzionante, come nel caso della distrofina nelle Distrofie di Duchenne/Becker. Filippo Buccella, presidente di Parent Project Italia, ha commenta­to: “A distanza di trent’anni dalla scoperta del gene della distrofina, stiamo finalmente assistendo a un cambiamento nello scenario della malattia. Per la prima volta nella storia della distrofia di Duchenne, si è delineato il percorso che potrebbe condurre all’appro­vazione di un farmaco per il trattamento della causa stessa della Dmd. I pazienti trattati con Tran­slarna hanno mostrato anche un tasso più lento di declino della capacità deambulatoria, in base a un’analisi del tempo al peggioramento del 10% nel test del cammino. Come dimostrato dai risultati di sicurezza, Translarna è stato generalmente ben tollerato.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara ed è la forma più grave delle distrofie muscolari che si manifesta in età pediatrica. Comporta una progressiva degenerazione muscolare che include la compromissione del muscolo cardiaco, del dia­framma e dei muscoli interco­stali fino a rendere necessaria l’assistenza respiratoria. Si sti­ma che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia. La malattia viene trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X, di conseguenza colpisce quasi esclusivamente i maschi. Nel 30% dei pazienti vi è un’anamnesi familiare ne­gativa e si ritiene che in questi casi avvenga una mutazione spontanea del cromosoma. La distrofia di Duchenne viene di solito riconosciuta al secondo/terzo anno di vita, ma almeno la metà dei pazienti presenta già i segni della malattia prima che inizi la deambulazione. I segni che tuttavia attirano l’attenzione sono l’incapacità di camminare o correre (o anche un solo ritardo nell’ac­quisizione di tali funzioni); i bambini appaiono comunque meno attivi degli altri e cado­no facilmente. Non esiste ancora una cura specifica, ma il trattamento da parte di una equipe multidi­sciplinare ha permesso di mi­gliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. La distrofia di Becker è una variante meno aggressiva, il cui decorso, però, varia da paziente a paziente.

Domenico M. Toraldo